,罗伯逊易位导致两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的衍生染色体,所以体细胞内的染色体总数为45条,但由于丢失的染色体短臂主要携带的是rRNA基因,遗传效应不明显,因此被认为是一种平衡的结构畸变。通常以14号和21号染色体罗伯逊易位为例,阐述罗伯逊易位携带者在减数分裂过程中的分离情况。

病情分析:罗伯逊易位染色体对做试管的影响是比较大的,容易导致胎儿出现各种问题,染色体罗伯逊易位携带者在生殖细胞形成的减数分裂1过程中,所涉及的14号、21号以及der(14;21)三条染色体会出现1:2分离,其结果可能形成6种不同的配子,在与正常的个体婚配后,可形成6种核型的受精卵:①正常二信体核型,②平衡易位携带者核型,②易位型唐氏综合征核型;④21单体核型:⑤14三体核型:④14单体核型。前三种核型出生后分别为正常个体、平衡易位携带者和易位型唐氏综合征患者,而后三种核型的胚验基本发生流产而不能存活。

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